När virus drabbar barn: Santiago, 2 år
Santiago
Som förstagångsföderska var Nathalies graviditet fylld av en hel del oro. Men efter en lyckad förlossning den 15 november 2021 kom lilla Santiago, en till synes frisk pojke utan några avvikelser. Väl hemma igen, efter några ovana första dagar, började både Nathalie och pappa Robin komma in i sina nya roller som föräldrar, helt ovetandes om vad som väntade runt hörnet. Det är ungefär 1,5 vecka efter förlossningen när telefonen ringer. Familjen ska fira att Nathalie har fyllt år och familjen är mitt uppe i förberedelserna inför en mysig kväll av firande med tapas och bubbel. Samtalet kommer från en läkare på sjukhuset där Nathalie hade fött.
“Läkaren börjar fråga hur det är och jag hinner tänka att wow vilket engagemang från vården att de följer upp efter förlossningen. Men så skiftar det. Läkaren frågar om Santiagos pappa också är hemma och ifall jag kan hämta honom och sätta på högtalartelefon. Då förstår jag att något inte stämmer” säger Nathalie
Läkaren berättar att man har hittat en avvikelse och att familjen måste ta sig till sjukhuset nästföljande dag för att ta blodprov på alla tre. Blodproven kommer att köras med en taxi till Göteborg för analys och svar ska komma samma dag. Tills dess måste Nathalie även sluta amma på grund av risken för virus. Några minuter efter att de lagt på börjar chocken lägga sig och frågorna uppstå.
“Vadå för virus? Vadå sluta amma? Vadå blodprov och taxi till Göteborg? Vi ville ringa upp på nytt, men eftersom samtalet kom från dolt nummer fick vi istället ringa till sjukhuset och fråga oss runt. Jag hann tänka att det kanske var någon som ringde och skämtade, men efter att ha blivit vidarekopplad några gånger fick vi bekräftat att vi var inbokade på ett besök och att allt var verklighet” säger Nathalie
Dagen efter åker Nathalie, Robin och lilla Santiago till sjukhuset för att ta blodprov. På kvällen kommer beskedet - Santiago har fötts med en sjukdom som gör att han inte kan bekämpa virus eller bakterier, en så kallad svår kombinerad immunbrist, SCID, och han kommer behöva stamcellstransplanteras för att ha en möjlighet att överleva. Tills dess måste familjen isolera sig helt och hållet samtidigt som Santiago ska få antibiotika och förebyggande mediciner.
SCID är ett samlingsnamn för flera allvarliga former av medfödda immunbrister, som innebär att immunförsvaret fungerar dåligt eller inte alls. I Sverige föds 3-4 barn per år med SCID och det enda som kan bota sjukdomen är en stamcellstransplantation, då man transplanterar benmärg från en frisk donator för att producera friska blodceller och på så sätt bygga upp ett nytt immunförsvar hos den sjuka.
“Jag förstod inte att man kunde födas utan den funktionen. Jag hade hört talas om någon film med en pojke som levde i plastbubbla, men att det var sjukdomen som min son drabbats av kändes helt sjukt” säger Nathalie
I förtvivlan försökte Nathalie hitta information om sjukdomen, men utan någon större lycka. Den enda information hon hittade var om fall som slutat dåligt. Helst skulle Santiago transplanteras under sina första två månader i livet, men ju längre tiden gick utan att transplantationen kunde bli av började Nathalie och Robin förbereda sig för det värsta. Mentalt började de ta farväl och planera sin sons begravning.
Första veckorna var tuffast. Santiago grät mycket, Nathalie fick fortfarande inte amma, och rädslan för att något skulle hända Santiago gjorde att Nathalie knappt vågade hålla i sin son. I sex månader fick Nathalie och familjen leva i total isolering i väntan på en donator. De fick beställa hem mat och spritade regelbundet golv och andra ytor i hemmet. Nathalie berättar att de inte ens vågade gå med soporna till soprummet, istället ställde de ut dem och fick hjälp av sin familj som kom och slängde. Rädslan för att virus skulle leta sig in i hemmet var total, då de inte visste hur Santiago skulle klara en eventuell infektion.
“Oron var extrem. Vi hanterade det så gott vi kunde men det var svårt att våga ta hjälp av våra närstående då vi inte lät någon komma innanför våra dörrar. Inte ens våra föräldrar kunde ge oss en tröstande kram, den risken vågade vi inte ta” säger Nathalie
Läkarna sökte världen över efter möjliga donatorer, men trots att Santiago var högsta prioritet så hittade man ingen. Ena gången var det någon som hoppade av och andra gången var det någon som inte klarade hälsotesterna.
Att hitta en stamcellsdonator är inte det enklaste. Det första man gör är att undersöka ifall någon i familjen är en match, önskan är att syskon kan vara detta, men då Santiago inte hade några syskon och varken Nathalie eller Robin matchade till 100 procent, fick man leta vidare med hjälp av Tobiasregistret istället. När det inte gick att hitta en donator där heller fick man gå vidare till det tredje och sista alternativet, en så kallad haploidentisk transplantation, där man gör transplantationen från en familjemedlem som enbart matchar till viss del. Det visade sig att Nathalies celler gick ihop med Santiagos, och man påbörjade förberedelserna för att genomföra en så kallad barnhaplo.
Efter sex månader i isolering kunde transplantationen äntligen genomföras och efter tre sköra veckor på sjukhus började stamcellerna komma igång och ett försvar mot bakterier började växa fram. Försvaret mot virus skulle dock dröja över ett halvår innan det började utvecklas.
Under tiden som allt detta pågick för Nathalie och hennes familj, var världen mitt uppe i en pandemi, något som var en stor oro för familjen. Innan hade familjen varit isolerade hemma, men på sjukhuset var de mer exponerade för risk, och trots den höga säkerheten på sjukhuset, tog sig viruset in på avdelningen och smittade Santiagos pappa. När Robin insjuknade, förstod man att det förmodligen innebar att det bara var en tidsfråga innan Santiago också skulle insjukna. Man kopplade in infektionsavdelningen och gjorde sig redo för att viruset skulle bryta ut. Efter att ha gjort tester morgon, lunch och kväll i fem dagar så testade Santiago positivt för covid-19.
På sjukhuset fanns några få doser av ett läkemedel som de hade använt till mycket svårt covidsjuka patienter. Gränsen var egentligen 12 år, men i brist på andra lösningar bestämde man sig för att testa om det kunde ha verkan på Santiago.
“Man gav honom två stora sprutor och Santiago var jätteledsen. Det jobbiga var ovissheten, att man inte riktigt visste hur han skulle reagera på läkemedlet. Men det fanns inte mycket annat att göra” säger Nathalie
I 125 dagar testade Santiago positivt för covid-19, med höga halter av virus i kroppen. Viruset kunde fortsätta mätas i hans kropp i ungefär ytterligare 25 dagar, men tillslut kunde man se att T-cellerna började bli mätbara och att något hände, ett skydd mot virus hade äntligen börjat utvecklas. Efter några månader på sjukhus kunde familjen äntligen återvända hem, om än med strikta restriktioner.
Idag är Santiago snart två och ett halvt år gammal. Han är en pigg och glad liten kille som älskar att busa och mysa. Eftersom han levt isolerad större delen av sitt liv är han inte van att leka med andra barn, men om en vecka ska han äntligen få börja på förskolan. I maj har det gått två år sedan transplantationen, vilket även innebär grönt ljus för att börja leva normalt utan några som helst restriktioner. För att fira detta har familjen bokat sin första utlandssemester alla tre tillsammans. Då bär det av mot Mallorca och ett hotell med bamseklubb, där Santiago ska få njuta och leka.
“Det känns underbart att Santiago äntligen kommer få vara som vilket annat barn som helst. Det finns en risk att han med åren kommer tappa förmågan att hantera virus, vilket innebär en ovisshet. Men idag beter han sig friskt och har klarat av vanliga förkylningar, så just nu försöker vi att njuta vi av att Santiago får leva friskt och lyckligt” säger Nathalie
Denna text är del av Pandemifondens initiativ “När virus drabbar barn”. Barn ska inte behöva kämpa mot virussjukdomar som läkemedel skulle kunna hindra. Därför vill Pandemifonden samla in medel till forskning om detta och sprida kunskap om virus som drabbar barn. Samtliga insamlade medel går oavkortat till forskning om ändamålet. Vill du stödja forskningen? Swisha valfri gåva till 900 74 85 och märk gåvan med “Barn utan virus”. Tillsammans mot virus som drabbar barn - för en framtid fri från virussjukdomar.
Läs fler texter och skänk en gåva: pandemifonden.se/virusdrabbarbarn
Fakta om SCID och primär immunbrist:
Primär immunbrist är en oftast osynlig sjukdom för omgivningen – men märkbar för den drabbade. En primär immunbrist kan visa sig redan vid födseln eller bryta ut senare i livet, och orsakas av att det finns ett fel eller en brist någonstans i de celler och substanser som vårt immunsystem är uppbyggt av. Vid immunbrist är ofta samspelet mellan olika delar av immunsystemet bristfälligt, vilket kan leda till bland annat autoimmuna sjukdomar som ledinflammation och inflammatorisk tarmsjukdom.
Barn med svår kombinerad immunbrist får under de första levnadsmånaderna många och svåra infektioner. De kan till exempel drabbas av luftvägsinfektioner och kronisk diarré, samt svårbehandlade svampinfektioner i hud och slemhinnor. Hudutslag är vanliga. Barnen ökar också dåligt i vikt och längd. Trots att barnen är svårt sjuka är symtomen till en början inte så tydliga, men de blir successivt allvarligare. Infektionerna sprider sig i kroppen och förstör celler och vävnader. (Socialstyrelsen, 2020)
I dag känner man till över 500 olika primära immunbristsjukdomar. Svårighetsgraden varierar, allt från allvarliga och livshotande tillstånd till lätta sjukdomar med knappast någon påverkan på individen.
De allvarligaste sjukdomarna drabbar barn och dessa barn måste upptäckas och behandlas med stamcellstransplantation eller genterapi. Obehandlade barn dör vanligen före ett års ålder. Från andra halvåret 2019 ingår SCID i nyföddhetsscreeningen.
Primära immunbrister är relativt okända sjukdomar i samhället – men inte ovanliga bland befolkningen. 40 000 personer i Sverige beräknas ha någon avvikelse i sitt immunsystem, cirka 5 000 av dem skulle behöva behandling. I dag har ca 3000 personer fått diagnos.
Källor:
Socialstyrelsen, 2020 - https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/svar-kombinerad-immunbrist/